Prenatale screening en diagnostiek

Prenatale screening

Onder prenatale screening vallen twee soorten onderzoeken die in de zwangerschap kunnen worden uitgevoerd, namelijk de combinatietest en het structurele echoscopische onderzoek.

Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO)

De 13 weken is een medische echo tussen 12+3 en 14+3 weken waarbij wordt gekeken of de baby lichamelijke afwijkingen heeft, die al in een vroeg stadium zichtbaar zijn. Deze echo wordt een structureel echoscopisch onderzoek genoemd, net als de 20 weken-echo. Het doel is om te beoordelen of de baby lichamelijke afwijkingen heeft en het is geen vervanging van de 20 weken-echo maar een aanvulling hierop. Sommige afwijkingen zijn nog niet goed zichtbaar bij 13 weken omdat de baby nog kleiner en minder ver is ontwikkeld. De uitslag wordt direct met je besproken.

De 20 weken-echo is een medische echo tussen 18 en 21 weken, waarbij wordt gekeken of de baby lichamelijke afwijkingen heeft.  Deze echo wordt een structureel echoscopisch onderzoek genoemd. Het doel is om te beoordelen of de baby lichamelijke afwijkingen heeft. De uitslag wordt direct met je besproken.

Prenatale diagnostiek

Sommige zwangeren komen in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Dit houdt in dat, wanneer je een indicatie hebt, je (vrijwillig) je kindje tijdens de zwangerschap mag laten onderzoeken op bepaalde erfelijke aangeboren afwijkingen. De indicaties voor prenatale diagnostiek zijn:

  • Een verhoogd risico uit de combinatietest
  • Afwijkende uitslag bij de NIPT
  • Aangeboren of erfelijke afwijkingen in de familie van jou of jouw partner
  • Jij of jouw partner hebben zelf een aangeboren of erfelijke afwijking
  • Eén van je eerder geboren kinderen heeft een erfelijke aangeboren afwijking

Onderzoek naar aangeboren afwijkingen kan middels de vruchtwaterpunctie, de vlokkentest of een uitgebreid echoscopisch onderzoek (GUO). Als er voor jou een indicatie bestaat, bespreken we dit met je tijdens het intakegesprek. We zetten de voor- en nadelen en de te maken overwegingen samen op een rij, zodat je een weloverwogen keuze kunt maken. Wil je alvast meer lezen over deze onderzoeken dan kan dat op de volgende website: www.npdn.nl