Prenatale screening en diagnostiek

screening_slider

 

Prenatale screening

Onder prenatale screening vallen twee soorten onderzoeken die in de zwangerschap kunnen worden uitgevoerd, namelijk de combinatietest en het structurele echoscopische onderzoek.

Combinatietest

Dit is een risicobepaling op het Downsyndroom (trisomie 21) en twee andere chromosomale afwijkingen, het syndroom van Patau  (trisomie 13) en het syndroom van Edwards (trisomie 18). Het is mogelijk tijdens de zwangerschap een schatting te maken van de kans op het krijgen van een kindje met een van deze syndromen. Deze test kan gedaan worden tussen de 11 en 13 weken en 5 dagen van de zwangerschap. Voor deze risicobepaling wordt bloedonderzoek bij de moeder verricht en de nekplooi van het kindje wordt gemeten tijdens een echo. In combinatie met je leeftijd wordt een persoonlijk risico berekend voor deze zwangerschap op een chromosomale afwijking. Deze test wordt de combinatietest genoemd. Dit onderzoek wordt niet standaard uitgevoerd. Je kunt hier zelf voor kiezen, nadat je voldoende informatie hebt gekregen over de voordelen en nadelen van de test. Tijdens het intake gesprek wordt deze test uitgebreid besproken en krijg je een folder mee. Omdat dit een specialistisch onderzoek is wordt deze test uitgevoerd door echocentrum Bernhoven.
Met de combinatietest wordt de kans ingeschat dat je zwanger bent van een kind met oa Downsyndroom. Dit betekent dat je geen zekerheid krijgt. Een verhoogde kans is een kans van één op 200 (0,5%) of groter. Een vrouw die een verhoogde kans heeft, komt in aanmerking voor vervolgonderzoek. Bij deze onderzoeken krijg je wel zekerheid. Allereerst kan de NIPT dan worden uitgevoerd. Dit is een nieuwe test. Door middel van bloedonderzoek kan worden vastgesteld of het kindje de aandoening wel of niet heeft. Daarnaast kan ook een vruchtwaterpunctie of vlokkentest worden uitgevoerd. Bij deze onderzoeken bestaat echter een risico op een miskraam.  De verloskundige geeft je uitgebreide informatie als je meer wil weten.

Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO)

Ook de 20 weken echo (SEO) valt onder de prenatale screening. Je kunt bij deze echo verschillende afwijkingen opsporen. Je kindje wordt van top tot teen nagekeken. Tijdens de 2e controle bij ons op de praktijk krijg je hier uitgebreid informatie over. Ook dit onderzoek wordt uitgevoerd door echocentrum Bernhoven.

Prenatale diagnostiek

Sommige zwangeren komen in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Dit houdt in dat, wanneer je een indicatie hebt, je (vrijwillig) je kindje tijdens de zwangerschap mag laten onderzoeken op bepaalde erfelijke aangeboren afwijkingen. De indicaties voor prenatale diagnostiek zijn:

  • Een verhoogd risico uit de combinatietest
  • Afwijkende uitslag bij de NIPT
  • Aangeboren of erfelijke afwijkingen in de familie van jou of jouw partner
  • Jij of jouw partner hebben zelf een aangeboren of erfelijke afwijking
  • Eén van je eerder geboren kinderen heeft een erfelijke aangeboren afwijking

Onderzoek naar aangeboren afwijkingen kan middels de vruchtwaterpunctie, de vlokkentest of een uitgebreid echoscopisch onderzoek (GUO). Als er voor jou een indicatie bestaat, bespreken we dit met je tijdens het intakegesprek. We zetten de voor- en nadelen en de te maken overwegingen samen op een rij, zodat je een weloverwogen keuze kunt maken. Wil je alvast meer lezen over deze onderzoeken dan kan dat op de volgende website: www.npdn.nl