Prenatale screening en diagnostiek

Prenatale screening

Onder prenatale screening vallen verschillende soorten onderzoeken die in de zwangerschap kunnen worden uitgevoerd, waaronder de NIPT en het structurele echoscopische onderzoek.

Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO)

13 wekenecho

Vanaf 1 september 2021 krijgen zwangeren een echo aangeboden rond de 13e week van de zwangerschap. Dit aanbod  is gekomen naast de al bestaande 20 wekenecho om lichamelijke afwijkingen bij het ongeboren kind op te sporen. Sommige, vaak ernstige lichamelijke afwijkingen, zijn al rond 13 weken zwangerschap te zien. De 13 wekenecho is onderdeel van een landelijke wetenschappelijke studie.

De 13 wekenecho valt, net als de 20 weken echo, onder prenatale screening. Aanstaande ouders kiezen zelf, met begeleiding van de verloskundige zorgverlener, of zij de 13 wekenecho willen laten doen. Speciaal hiervoor opgeleide echoscopisten voeren deze echo uit. Als de echoscopist een lichamelijke afwijking bij het ongeboren kind vermoedt, krijgt de zwangere vervolgonderzoek aangeboden. Dit vindt plaats bij een Centrum voor Prenatale Diagnostiek in het Radboudumc.

Wetenschappelijke studie

De zwangere kan de 13 wekenecho alleen krijgen als zij meedoet aan de wetenschappelijke studie en toestemming geeft voor het gebruik van haar gegevens. Deze gegevens worden gebruikt om de voor- en nadelen te bepalen van de 13 wekenecho. Het vroeg in de zwangerschap ontdekken van lichamelijke afwijkingen kan een voordeel zijn. Maar het kan ook leiden tot meer onrust en onzekerheid. Verder wordt in kaart gebracht hoe zwangeren, partners en zorgverleners deze echo ervaren. Als de resultaten bekend zijn, besluit het ministerie van VWS Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport of ook deze echo wordt aangeboden als reguliere screening tijdens de zwangerschap. De studie duurt tot en met 2024.

Belangrijk om te weten:

Het is belangrijk dat je goed op de hoogte bent van het onderzoek wat je krijgt. Lees voor een bezoek aan het centrum de informatie op onze website en de eventueel gekregen folder(s) van jouw verwijzer.

  • Het onderzoek duurt 30 minuten en wordt uitgevoerd door een gecertificeerde echoscopist, bij ons in de praktijk.
  • Je kunt één volwassene meenemen naar het onderzoek. Er mogen bij de medische onderzoeken géén kinderen aanwezig zijn.
  • Navelpiercings dienen vooraf te worden verwijderd.
  • Na afloop ontvang je fotos van het kindje. Er mogen geen fotos of video-opnamen gemaakt worden in het centrum.
  • De 13 wekenecho wordt vergoed vanuit de Rijksbegroting.

Meer informatie over de 13 wekenecho vind je op www.pns.nl/13-wekenecho.

20 wekenecho

Voor het onderzoek wordt een afspraak gemaakt van 40 minuten. Het onderzoek wordt uitgevoerd door een gecertificeerde echoscopist bij ons in de praktijk. Deze beoordeelt de groei van de baby, de hoeveelheid vruchtwater en de ligging van de placenta. Er worden een aantal structuren en organen van de baby bekeken. De 20 wekenecho is géén garantie voor een gezond kind. Niet alle afwijkingen zijn met behulp van echografie op te sporen, bovendien zijn er ook afwijkingen die pas na de geboorte zichtbaar zijn of later in de zwangerschap ontstaan.

Als er bij het echoscopisch onderzoek een afwijking wordt gezien of als hierover twijfel bestaat, dan zal de echoscopist je hierover informeren. In dat geval neemt de echoscopist contact op met jouw verloskundige. Er kan dan een vervolgonderzoek plaats vinden in het RadboudUMC. Soms zal blijken dat er gelukkig niets aan de hand is. Voor de kinderen die wel een aandoening hebben, kan het vervolgonderzoek van groot belang zijn. In geval van verwijzing blijft je eigen verloskundige beschikbaar voor advies en ondersteuning.

Bij een 20 wekenecho is het geslacht in de meeste gevallen te bepalen. De echoscopiste vertelt alleen wat het geslacht is als je dit zelf graag wilt weten.

Belangrijk om te weten:

Het is belangrijk dat je goed op de hoogte bent van het onderzoek wat je krijgt. Lees voor de afspraak de folder 20 weken echo.

  • Het onderzoek duurt 40 minuten en wordt uitgevoerd door een gecertificeerde echoscopist in onze praktijk.
  • Je kunt één volwassene meenemen naar het onderzoek. Er mogen bij de medische onderzoeken géén kinderen aanwezig zijn.
  • Navelpiercings dienen vooraf te worden verwijderd.
  • Na afloop ontvang je fotos van het kindje. Er mogen geen fotos of video-opnamen gemaakt worden in het centrum.

Meer informatie over de 20wekenecho vind je op www.pns.nl/20-wekenecho.

De NIPT

Met de NIPT (niet-invasieve prenatale test) kun je onder andere laten onderzoeken of de baby in je buik downsyndroom, edwardssyndroom of patausyndroom heeft. Je kiest zelf of je dit onderzoek wilt. Meer informatie over de NIPT vind je op www.pns.nl/nipt.

Bloedonderzoek

In het begin van de zwangerschap wordt bloedonderzoek uitgevoerd. Hiermee wordt onderandere je bloedgroep, rhesusfactor, irregulaire antistoffen, ijzergehalte en de aanwezigheid van bepaalde geslachtsziektes onderzocht. Meer informatie over dit bloedonderzoek kun je vinden op pns.nl/bloedonderzoek-zwangeren.

Prenatale diagnostiek

Sommige zwangeren komen in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Dit houdt in dat, wanneer je een indicatie hebt, je (vrijwillig) je kindje tijdens de zwangerschap mag laten onderzoeken op bepaalde erfelijke aangeboren afwijkingen. De indicaties voor prenatale diagnostiek zijn:

  • Afwijkende uitslag bij de NIPT
  • Aangeboren of erfelijke afwijkingen in de familie van jou of jouw partner
  • Jij of jouw partner hebben zelf een aangeboren of erfelijke afwijking
  • Eén van je eerder geboren kinderen heeft een erfelijke aangeboren afwijking

Onderzoek naar aangeboren afwijkingen kan onder andere middels de vruchtwaterpunctie, de vlokkentest of een uitgebreid echoscopisch onderzoek (GUO). Als er voor jou een indicatie bestaat, bespreken we dit met je tijdens het intakegesprek. We zetten de voor- en nadelen en de te maken overwegingen samen op een rij, zodat je een weloverwogen keuze kunt maken. Wil je alvast meer lezen over deze onderzoeken dan kan dat op de website van het NPDN.